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Il dottor Gabriele Carbone e la sua sfida all’Alzheimer

di Paolo Paolacci -



Abbiamo avuto modo di contattare il dottor Gabriele Carbone, Responsabile Centro Alzheimer dell'Italian Hospital Group di Guidonia, per conoscere meglio questa malattia, le sue manifestazioni e le azioni preventive che possono aiutare a gestire e curare questa malattia.

La malattia del futuro è l’Alzheimer?

“Questa malattia è la principale causa di demenza, è una delle patologie croniche più devastanti e prevalenti nelle persone anziane e può manifestarsi anche in età giovanile. La demenza, per il crescente numero di persone che ne è colpito, è stata definita l’epidemia 'silente' del 21° secolo e l’OMS nel 2012, avendone valutato il suo forte impatto socio sanitario, l’aveva già considerata 'priorità di salute pubblica'. Nel 2015 (rapporto OMS e ADI), erano state calcolate in 46.800.000 le persone con demenza nel mondo, di cui più della metà con demenza da malattia di Alzheimer (MA), ed è stimato un incremento di 9.9 milioni casi ogni anno: un nuovo caso ogni 3,2 secondi (nel rapporto del 2012 era stimata una minore numerosità di casi e nuovo caso di demenza 'solo' ogni 7 secondi). Per il 2030 il costo mondiale annuale è stimato a 2 trilioni di dollari. In Italia si stima che le persone affette da demenza siano oltre 1.200.000 (di cui oltre 700.000 con demenza MA) che diventeranno 2.272.000 nel 2050. Il costo globale delle demenze in Italia si è stimato essere di 37,6 miliardi di euro/anno (CENSIS 2016). Nel Lazio, nel 2012, sono state stimate in circa 71.000 le persone con demenza, di cui 28.000 con MA; l’incidenza per tutte le forme di demenza, applicata alla popolazione residente nel Lazio con più di 65 anni, è di circa 14.000 nuovi casi ogni anno. Recenti studi europei riportano che l'incidenza della demenza in base all'età è in calo nei paesi ad alto reddito, calo ritenuto dovuto a un migliore controllo dei fattori di rischio cardiovascolare, miglioramento dell'istruzione e degli standard di vita. Tuttavia, la demenza continua ad aumentare nei paesi in rapida industrializzazione a causa dell'aumento fattori di rischio cardiovascolare, aumento del tasso di fumo, obesità e malattie metaboliche”.

In cosa consiste?

“Si tratta di una patologia neurodegenerativa multifattoriale poligenica o geneticamente complessa, caratterizzata dalla morte progressiva di cellule cerebrali. La causa della loro morte è complessa ma si ritiene in rapporto soprattutto anomalo accumulo di proteine (placche amiloidee e gomitoli neurofibrillari) dannose per il loro funzionamento e la loro sopravvivenza. Nella maggior parte dei casi la prima funzione compromessa è la memoria a breve termine (si dimenticano le cose appena fatte o dette), oppure il linguaggio o la capacità di orientarsi; questi disturbi interferiscono con le attività sociali e lavorative e riducono l’autonomia della persona. Oltre a questi deficit, si manifestano disturbi psicologi e comportamentali riguardanti quindi la sfera della personalità, l’affettività, l’ideazione e la percezione, le funzioni vegetative, il comportamento (aggressività, agitazione, depressione, ansia, deliri, allucinazioni, insonnia, ecc.)”.

Possiamo considerarla una malattia ereditaria?

“La storia familiare è il secondo fattore di rischio per MA, dopo l’età avanzata. Si possono distinguere una forma ad esordio precoce ed una ad esordio tardivo. La forma ad esordio precoce è rara, e rappresenta meno del 5% dei casi di malattia. Insorge tra 30-60/65 anni (raramente dopo i 65 anni). E’ dovuta ad alterazioni genetiche che si trovano su tre diversi cromosomi. Anche se diverse centinaia di famiglie portano una di queste alterazioni genetiche (mutazioni), queste rappresentano meno dell'1% dei casi di malattia. Alcune persone che hanno la forma precoce non hanno mutazioni in questi tre geni. Ciò suggerisce che alcuni casi precoci di MA sono collegati ad altre mutazioni genetiche o a fattori non ancora identificati. La forma ad esordio tardivo è più comune nelle persone con età superiore ai 65 anni e rappresenta il 94-99% dei casi di questa sindrome demenziale. Il rischio di sviluppare la forma tardiva aumenta in modo significativo con l'età. All’età di 65 anni il rischio è circa il 12%, a 85 anni è di circa il 47%. Quindi è l’invecchiamento, non l’ereditabilità genetica, il principale fattore di rischio per lo sviluppo di questa sindrome demenziale”.



A che punto siamo con la ricerca e la terapia?

“Molte ricerche sono in corso per meglio conoscerne le cause ed enormi progressi sono stati fatti in campo diagnostico. Accertamenti specifici permettono di intercettarla in fase preclinica, fase in cui non sono ancora presenti i disturbi ma solo alterazioni neurobiologiche caratteristiche di questa sindrome demenziale. Test che valutano le funzioni cognitive consentono altresì di individuarne, con sufficiente accuratezza, i primi sintomi, seguirne la progressione e permettere così una diagnosi tempestiva di demenza. Ciò ci permette di iniziare trattamenti farmacologici e riabilitativi nella fase di esordio con maggiori possibilità di efficacia. I farmaci che disponiamo (inibitori della acetilcolinesterasi e memantina) agiscono sui disturbi cognitivi e produrrebbero anche un miglioramento dei disturbi comportamentali e psichici (in particolare allucinazioni e deliri). Purtroppo però non arrestano il processo degenerativo e perdono efficacia nel tempo. Gli interventi non farmacologici (riabilitativi e psico comportamentali) anch’essi migliorano o mantengono le risorse cognitive e funzionali ancora integre, e sono indicati come prioritari rispetto alla terapia farmacologica per alcuni disturbi comportamentali e psichici. Numerosi lavori scientifici hanno peraltro confermato che l’associazione della terapia farmacologica ad interventi non farmacologici è di efficacia superiore rispetto al solo uso di farmaci”.

E’ possibile prevenirla?

“In una battuta: la prevenzione deve iniziare presto e proseguire per tutta la vita. E’ stato visto che il processo neurodegenerativo della MA inizia molti anni prima della comparsa delle manifestazioni cliniche. In estrema sintesi si può fare prevenzione primaria per mantenere le condizioni di benessere ed evitare la comparsa della MA con interventi che potenziano fattori utili alla salute e allontanano o correggono fattori di rischio. Anche per la MA si sono identificati fattori che ne aumentano il rischio di insorgenza e tra questi l'ipertensione, il diabete, l'obesità, il fumo, la depressione e ancora una ridotta attività fisica e un basso livello di scolarità. Agire già in età giovanile per ridurli ci dà la possibilità di fare prevenzione primaria. Agendo su fattori di rischio modificabili possiamo ridurre di circa il 30% l’incidenza di questa sindrome demenziale. Si può poi agire in prevenzione secondaria con interventi che mirano alla guarigione o, ad oggi a limitare la progressione di una malattia quando il processo neurodegenerativo è già iniziato, con interventi farmacologici, riabilitativi cognitivi, funzionali e ambientali. Per tale motivo è importante valutare tempestivamente un disturbo cognitivo o comportamentale ed iniziare un percorso terapeutico se emerge un fondato sospetto che possa essere l’esordio di una sindrome demenziale. Ed infine si può ancora intervenire quando ormai la malattia è conclamata, con l’obiettivo di evitare l’insorgenza o di controllare e contenere gli esiti più complessi di una malattia (disturbi psicologici e del comportamento). Si realizza con trattamenti per il reinserimento familiare, sociale e lavorativo, e il miglioramento della qualità della vita (interventi di riabilitazione cognitivo-comportamentale; supporto psicologico; interventi protesici negli ambienti domestici; ecc.). La compromissione cognitiva spesso genera aggressività, agitazione psico-motoria, deliri, allucinazioni; in questi casi, con interventi ambientali e di sostegno al caregiver, si possono attenuare o anche evitare l’insorgenza di questi disturbi; per queste manifestazioni non sempre i farmaci che abbiamo a disposizione sono sufficientemente efficaci”.

Quanto conta la qualità della vita per questa malattia?

“Obiettivo degli interventi terapeutici farmacologici e non farmacologici (riabilitativi e psicosociali) è migliorare la qualità della vita. In questa sindrome clinica diventa ancor più importante assicurare la migliore qualità della vita possibile perché allo stato di fragilità biologica correlata all’età, spesso avanzata, ed alla vulnerabilità socio-ambientale si somma la specifica condizione di riduzione delle autonomie che rende progressivamente la persona dipendente. Bisogna costruire attorno alla persona un ambiente protesico (protetto). Un ambiente adeguato alle sue risorse per permettergli di continuare ad agire in una autonomia e sicurezza, preservandone così l’autostima”.

Ci sono standard di allarmi ed eventualmente quali sono per fare dei controlli?

“I dati di letteratura indicano che la MA può iniziare molto prima che si manifesti clinicamente con i disturbi cognitivi e psicologici e comportamentali. E’ stato visto che l’accumulo delle proteine alterate (placche amiloidee, grovigli neurofibrillari) possono ritrovarsi nel cervello fino a 15-20 anni prima che la sindrome demenziale si manifesti. La loro presenza è considerata un fattore di maggior rischio per lo sviluppo della sindrome demenziale. Se i dati epidemiologici ci dicono che più frequentemente la sindrome demenziale si manifesta dopo i 65 anni penso che se si avvertono difficoltà di concentrazione, di memoria, di altre funzioni cognitive o si sviluppano disturbi psico-comportamentali intorno ai 45-50 anni (o anche prima), si debbano riferire al proprio Medico di Medicina generale MMG)”.

Un consiglio medico semplice, diretto a tutte le persone che ci può dare?

“Non trascurare mai un disturbo di memoria o più in generale disturbo cognitivo o psico-comportamentale, e parlarne con il proprio MMG. Una diagnosi tempestiva della causa che lo provoca è di fondamentale importanza per la riuscita di interventi terapeutici non solo farmacologici, per ridurre le conseguenze di tali disturbi”.

Lei è responsabile del centro Alzheimer dentro l' Italian Hospital Group di Guidonia: cosa può dire di questa sua esperienza?

“Ho iniziato la mia attività in IHG come Responsabile dell’Unità Valutativa Alzheimer (UVA) nel gennaio del 2002. La nostra UVA era tra le altre 504 aperte in quegli anni sul territorio nazionale, in regime di convenzione con il SSR. Le UVA avevano il compito si svolgere attività di monitoraggio farmacologico (per i farmaci immessi in commercio per questa forma di demenza) e diagnosi dei pazienti inviati dal MMG, o altro specialista, con il sospetto di MA, così come prevedeva il progetto 'Cronos' che ne decretò la nascita. L’attività UVA della IHG, fino alla sua interruzione, avvenuta nel 2019, ha permesso di valutare oltre 21.000 persone e negli ultimi anni è arrivata ad erogare fino a 600 prestazioni al mese (visite specialistiche neurologiche, geriatriche e test neuropsicologici per valutazione delle funzioni cognitive). In questi anni, oltre a svolgere la funzione prevista dal progetto 'Cronos', abbiamo partecipato a progetti di ricerca, organizzato Convegni, eventi informativi e formati sulla MA e altre forme di demenza. L’attività svolta dall’UVA è stata progressivamente integrata da servizi socio sanitari esclusivamente dedicati a pazienti affetti da MA ed altre forme di demenza (Assistenza Domiciliare Alzheimer, Centro Diurno Alzheimer, Reparti di degenza). Una rete di servizi così costruita, completata nel 2004, ha consentito la reale presa in carico di questi malati e delle loro famiglie nei 15 anni della sua attività. Nel 2005 siano stati menzionati dalla Agenzia di Sanità Pubblica (ASP) nell’ambito del Premio Regionale all’eccellenza in Sanità (IV edizione) per aver realizzato questo modello di rete assistenziale socio-sanitaria integrata. Motivazione della menzione: '…per aver implementato un percorso volto a garantire continuità ed interventi sanitari e sociali necessari per affrontare una patologia così devastante per l’intero nucleo familiare'. Purtroppo negli ultimi anni questa rete si è, per così dire, progressivamente sfilacciata ed ha perso molto della sua specificità e caratterizzazione nell’ambito della riorganizzazione complessiva dell’ 'assistenza territoriale rivolta a persone non autosufficienti, anche anziane' messa in atto dal SSR che in detta riorganizzazione ha ricondotto i trattamenti sanitari per pazienti Alzheimer o affetti da altre forme di demenza nell’ambito dei Trattamenti cosiddetti “estensivi per Disturbi Cognitivo Comportamentali Gravi. Ed è così che nel 2016 è stato sospeso il servizio di assistenza domiciliare (assistevamo 65 pazienti nel territorio della ASL Roma5) nel 2018, invece, è stato ridotto a 30 il numero dei pazienti da prendere in carico nel Centro Diurno (ne potevamo assistere fino a 50) e l’Unità di Degenza è passata da 60 posti letto accreditati a 54. Per finire nei primi mesi del 2019, è stata sospesa l’attività ambulatoriale svolta dall’UVA (recentemente ridefiniti Centri per Disturbi Cognitivi e Demenze – CDCD) che per la ASL Roma 5 continua ad essere svolta presso l’Ospedale S. Giovanni Evangelista di Tivoli. Se pur molto 'sfilacciati' e con le difficoltà che una nuova configurazione assistenziale inevitabilmente comporta, continuiamo ad operare, in sintonia con le indicazioni regionali, avendo sempre come obiettivo primario il miglioramento della qualità di vita dei pazienti che ci vengono affidati, attuando interventi terapeutici di tipo farmacologico, e stimolando le risorse residue utilizzando tecniche di riabilitazione cognitiva, funzionale e comportamentale. Forniamo anche specifici suggerimenti su come meglio adattare gli ambienti domestici per renderli sicuri, su come procedere per avviare le pratiche per richiedere benefici di legge e per la tutela sociale e legale del paziente (amministratore di sostegno, ecc.), e sosteniamo il caregiver dando indicazioni su come gestire le manifestazioni della malattia. Per ultimo, ma non meno importante, portiamo la nostra esperienza in vari contesti sociali sottolineando l’importanza della prevenzione, degli interventi riabilitativi possibili in corso di malattia e sollecitando la sempre la maggiore urgenza di mettere in atto il Piano Nazionale Demenze (PND) pubblicato in Gazzetta Ufficiale nel mese di gennaio del 2015, e non ancora finanziato, che aprirebbe la strada alla creazione di reti integrate di servizi dedicate a queste persone ed a tutte le altre azioni previste, altrettanto importanti”.


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